Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi sejak masa pembuahan dan mempengaruhi perkembangan fisik serta kecerdasan anak. Banyak mitos yang beredar di masyarakat bahwa Down syndrome disebabkan oleh kesalahan orang tua selama kehamilan, seperti jatuh atau makan makanan tertentu. Faktanya, penyebab utama kondisi ini murni berasal dari faktor genetik dan kromosom.

Apa Itu Down Syndrome?

Secara sederhana, tubuh manusia normal memiliki 46 kromosom (23 pasang) di setiap sel. Kromosom ini membawa materi genetik (DNA) yang menentukan segala sesuatu tentang diri seseorang, mulai dari warna rambut hingga cara kerja organ tubuh.

Anak dengan Down syndrome memiliki kelebihan satu salinan kromosom pada pasangan ke-21. Alih-alih memiliki dua kromosom (seperti normalnya), mereka memiliki tiga kromosom pada nomor 21. Karena itu, kondisi ini juga dikenal sebagai Trisomi 21.

Penyebab Utama: Kelebihan Kromosom 21

Kelebihan kromosom 21 ini terjadi karena kesalahan pembelahan sel pada saat pembentukan sel telur ibu, sel sperma ayah, atau pada tahap awal pembelahan zigot (embrio). Kesalahan ini disebut nondisjunction.

Berikut penjelasan lebih rincinya:

1. Nondisjunction (Trisomi 21 Reguler) – 95% Kasus

Ini adalah jenis yang paling umum. Biasanya, ketika sel telur dan sel sperma terbentuk, pasangan kromosom akan memisahkan diri (disjunction) sehingga setiap sel hanya mendapat satu salinan. Pada nondisjunction, kromosom gagal memisah, sehingga sel telur atau sperma membawa dua salinan kromosom 21. Ketika dibuahi, zigot akhirnya memiliki tiga salinan kromosom 21.

• Sumber kesalahan: Sekitar 90% berasal dari sel telur ibu, terutama pada ibu yang hamil di usia di atas 35 tahun. Namun, bisa juga berasal dari sperma ayah.

• Ciri: Semua sel tubuh anak memiliki kelebihan kromosom 21.

2. Translokasi – 3-4% Kasus

Pada jenis ini, kelebihan kromosom 21 tidak berdiri sendiri, melainkan menempel (menyatu) dengan kromosom lain, biasanya kromosom 14 atau 22. Jumlah total kromosom mungkin tetap 46, tetapi ada materi ekstra dari kromosom 21 yang menempel di kromosom lain.

• Penyebab: Bisa terjadi secara spontan, atau diturunkan dari orang tua yang merupakan carrier (pembawa sifat) tanpa menunjukkan gejala Down syndrome.

• Ciri: Perlu dilakukan pemeriksaan kromosom pada orang tua untuk mengetahui risiko kehamilan berikutnya.

3. Mosaik – 1-2% Kasus

Jenis ini paling jarang. Terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah pembuahan (saat embrio mulai berkembang). Akibatnya, hanya sebagian sel tubuh anak yang memiliki tiga kromosom 21, sementara sel lainnya normal.

• Ciri: Gejala Down syndrome pada anak tipe mosaik biasanya lebih ringan dibandingkan tipe reguler, tergantung seberapa banyak sel yang terpengaruh.

Faktor Risiko yang Meningkatkan Kemungkinan

Meskipun penyebab pastinya tidak bisa dicegah, ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko terjadinya nondisjunction:

1. Usia Ibu saat Hamil: Faktor paling signifikan. Risiko melonjak tajam pada ibu berusia 35 tahun ke atas. Pada usia 20 tahun, risikonya sekitar 1:1500 kelahiran. Pada usia 45 tahun, risikonya menjadi 1:30 kelahiran. Ini karena sel telur yang lebih tua memiliki kemungkinan lebih besar mengalami kesalahan pembelahan.

2. Pernah memiliki anak dengan Down syndrome: Risiko terulang kembali lebih tinggi, terutama jika disebabkan oleh translokasi.

3. Faktor keturunan (khusus translokasi): Jika orang tua adalah pembawa translokasi seimbang, risikonya sangat tinggi pada kehamilan berikutnya.

Mitos yang Perlu Diluruskan

Masyarakat perlu memahami bahwa Down syndrome TIDAK disebabkan oleh:

• Peristiwa jatuh atau trauma saat hamil.

• Makanan atau minuman tertentu selama kehamilan.

• Stres atau pikiran buruk ibu.

• Pengaruh rokok atau alkohol (meskipun zat ini berbahaya untuk kehamilan secara umum, bukan penyebab langsung trisomi 21).

Kesimpulan

Down syndrome adalah kejadian genetik acak yang umumnya tidak diturunkan dan tidak dapat dicegah. Penyebab utamanya adalah kelebihan kromosom 21 akibat kegagalan pemisahan kromosom (nondisjunction) saat pembentukan sel telur atau sperma. Faktor risiko terbesar adalah usia ibu yang lanjut saat hamil, tetapi perlu diingat bahwa sebagian besar anak dengan Down syndrome lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun.

Pemahaman yang benar tentang penyebab Down syndrome penting untuk menghilangkan stigma dan kesalahan yang sering membebani orang tua. Dukungan medis, terapi, dan pendidikan yang tepat dapat membantu anak dengan Down syndrome tumbuh berkembang secara optimal.